Progeria, convirtiendo niños en viejos

La progeria es una enfermedad de la que actualmente se desconocen con exactitud las causas y que, a grandes rasgos, consiste en un aumento de la velocidad de envejecimiento de niños, haciendo que éstos parezcan viejos.

La velocidad de envejecimiento de los enfermos de progeria suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y se les suele achacar una esperanza de vida muy corta (en torno a 14 años). Si alguno ha visto la película de Disney “Jack”, sabrá más o menos por donde van los tiros, ya que en esta película protagonizada por Robin Williams, podíamos ver a un niño en el cuerpo de un adulto. Desgraciadamente, la progeria sólo se parece en la teoría a la versión de Disney, ya que es una enfermedad mucho más cruel.

La progeria se cree que está causada por una mutación del gen Lamin A, que provoca una inestabilidad celular en todo el cuerpo y a su vez una aceleración en la muerte de las células y se manifiesta en los primeros 2 años de vida. La tasa de afectados por esta enfermedad de 1/8.000.000 nacimientos y hay constancia de que afecta más a los individuos de raza blanca con un 97% de afectados.

Algunas de las consecuencias de esta enfermedad son las siguientes

• Baja estatura


• Piel seca y arrugada


• Calvicie prematura


• Ojos prominentes


• Cráneo de gran tamaño


• Nariz grande y con forma de pico


• Problemas cardíacos


• Extremidades finas y esqueléticas

Actualmente, existen 48 casos diagnosticados en todo el mundo, y particularmente llama la atención el de una familia de India de la que los 5 hijos padecen la enfermedad. La hija mayor tiene 19 años y el hijo mayor 17, ambos por encima de la media de vida de los enfermos. También llama la atención el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecen esta enfermedad, por lo que es bastante probable (aunque no está confirmado) que se trate de una enfermedad hereditaria.

Hay un vídeo en Youtube que explica bastante bien la enfermedad con imágenes de afectados (en inglés), pero que pone los pelos de punta y por éso he decidido no incluirlo aquí. También hay una entevista a una víctima de esta enfermedad llamada Ashley, de 13 años que también resulta muy impactante y no lo recomiendo a personas sensibles.

Sin duda una enfermedad realmente terrible que pone los pelos de punta, de la que lo más triste de todo es que actualmente no se conoce ninguna cura, y que hace plantearse lo afortunados que somos todos aquellos que disponemos de buena salud.

Otro vídeo sobre la progeria en castellano.

Fuentes Wikipedia (inglés) http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.aspx HealthBasis

Avances en la detección de cáncer de pecho

Nueva sonda detecta la propagación del cáncer de pecho

Según un artículo publicado el 11 de marzo de 2007 en Medical News Today, Audrius Brazdeikis, profesor ayudante de física del College of Natural Sciences and Mathematics de la Universidad de Houston, y Quentin Pankhurst, profesor de física del University College of London (UCL), han desarrollado un nuevo procedimiento de detección que combina la nanotecnología y la detección magnética avanzada basada en superconductores de alta temperatura. Su innovación permitirá a los cirujanos localizar con mayor eficacia el nódulo linfático centinela –el primero al que se drenarán las células metastásicas de un tumor.

Los investigadores han fabricado una sonda magnética ultrasensible que permite detectar minúsculos campos magnéticos en el cuerpo a modo de magnetómetro (instrumento utilizado para seguir la presencia de nanopartículas magnéticas introducidas clínicamente. Durante la operación de cáncer de pecho, el cirujano inyectará en el tumor o en los tejidos colindantes un tinte de nanopartículas magnéticas, aprobado como agente de contraste por la FDA.

Un cirujano sostiene la sonda, que incorpora dos sets of coils conectados a un sensor. Un set of coils magnetiza las partículas y el otro detecta la respuesta magnética de dichas partículas. El sensor, conocido como HTS SQUID (o dispositivo superconductor de interferencias cuánticas a alta temperatura), se coloca en un vaso criogénico y se sumerge en nitrógeno líquido, lo que lo enfría a 77º K, el equivalente a -320,5º F. El sistema utiliza dispositivos electrónicos con especificaciones especiales y un ordenador portátil con un programa que proporciona al cirujano feedback visual y de audio mientras realiza el seguimiento de las nanopartículas en le interior del cuerpo.

Tras recibir una beca del Ministerio de Comercio e Industria del Reino Unido de 250.000 dólares para investigar desde el 2004 al 2006 dentro del marco de la iniciativa de colaboración en biociencia conocida como UK-Texas Bioscience Collaboration Initiative, Brazdeikis y Pankhurst tuvieron que construir un dispositivo y demostrar que funcionaba. A partir de entonces, un comité ético del Reino Unido ha aprobado el uso de este procedimiento de detección en un ensayo clínico de mujeres que se someterán a una operación de cáncer de pecho en el University College Hospital, de Londres.

El Dr. Michael Douek, cirujano especializado en cirujía de pecho y profesor del UCL, está supervisando el ensayo. Según Douek, que hace poco que visitó Houston para preparar el ensayo, el comité ético ha autorizado el uso de la sonda en 10 operaciones, cifra que se podría ampliar a 100 tras revisar los resultados de las 10 primeras. Los investigadores esperan iniciar también ensayos clínicos en Japón y Europa antes de finales del 2007.

La práctica actual requiere que el paciente con cáncer de pecho reciba dos inyecciones, una de un isótopo radioactivo y otra de un tinte azul, durante el preoperatorio (de 8 a 12 horas antes de la operación), siendo necesaria habitualmente la hospitalización la noche anterior a la operación. Posteriormente, en el quirófano, el cirujano utiliza una sonda gamma de mano para localizar, mediante la observación del tinte, el nódulo linfático con el nivel más elevado de radioactividad.

La nueva tecnología, en cambio, permite al cirujano administrar una sola inyección, la del tinte magnético, que tarda apenas unos 10-15 minutos en hacer efecto; y elimina la necesidad de un profesional de medicina nuclear para inyectar el material radioactivo. De este modo, no es necesaria la hospitalización del paciente mientras espera y se evita una exposición innecesaria del paciente y el cirujano a la radioactividad.

Según sus desarrolladores, esta tecnología se podría utilizar en la estadificación y tratamiento de otros cánceres, incluido el de pulmón y el de próstata, pero adaptando el instrumento a cada tipo de cirugía.

Una nueva enzima que previene el cáncer

Crean un modelo de una enzima que previene el cáncer y estudian su funcionamiento

Según un artículo publicado esta semana en ScienceDaily.com, la prolina deshidrogenasa desempeña un papel importante en la apoptosis, proceso de muerte celular, permitiendo la formación de superóxido, una especie del oxígeno rica en electrones y altamente reactiva. El superóxido participa en la destrucción de células dañadas y, por tanto, es importante para evitar el desarrollo y propagación del cáncer. La proteína prolina deshidrogenasa "se abre para permitir que el oxígeno ‘robe’ electrones" y dar lugar a un superóxido, señala a la revista Tommi A. White , estudiante de doctorado en bioquímica en la Universidad de Missouri-Columbia (MU).

White trabajó con John J. Tanner, profesor de química y bioquímica en el College of Arts and Science de la MU, con Navasona Krishnan, estudiante de doctorado de la Universidad de Nebraska-Lincoln, y con Donald F. Becker, profesor asociado de la Universidad de Nebraska-Lincoln, para crear el primer modelo de prolina deshidrogenasa.

Puesto que no es fácil trabajar con la forma humana de esta enzima, el equipo estudió la prolina deshidrogenasa de la bacteria Thermus thermophilus. Utilizaron estudios bioquímicos y bioinformáticos, para demostrar que esta enzima es funcionalmente similar a la humana y, por tanto, los resultados obtenidos se podrían generalizar para ambas versiones de la enzima.

Por medio de análisis bioquímicos y de cristalografía de rayos X, el equipo creo un modelo de prolina deshidrogenasa capaz de proporcionar a los científicos más información acerca de la estructura de la molécula y sus funciones.

Según Tanner, esta proteína es importante para la prevención del cáncer porque permite la creación de superóxido, una especie que interviene en la muerte celular, el proceso en el que se suelen destruir las células dañadas o enfermas. "Nuestra estructura nos muestra cómo accede el oxígeno a los electrones almacenados en la enzima. Creemos haber identificado una puerta que se abre para permitir el acceso del oxígeno al interior de la enzima donde se encuentran almacenados los electrones", señala Tanner en declaraciones ofrecidas por Science Daily.

Tanner y White esperan continuar el estudio de la prolina deshidrogenasa y de las moléculas que pueden desactivarla. También planean examinar otra proteína que sospechan colabora con la prolina deshidrogenasa, para entender de qué modo dicha proteína puede influir en la capacidad de la prolina deshidrogenasa para prevenir el cáncer.